Genetik, Resistenzentwicklung und klinische Diagnostik von Pilzinfektionen

Der klinische Verlauf einer Sepsis wird unter anderem von der genetischen Prädisposition des Patienten beeinflusst und seltene Gensequenzvariationen, sog. Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) stehen im Verdacht zur Entwicklung einer Sepsis beizutragen. In zwei genetischen Studien mit Sepsis-Patienten konnten wir einen Einfluss von SNPs auf den Krankheitsverlauf und die 28-Tage-Mortalität nach einer Sepsis nachweisen (Scherag et al., 2016, Taudien et al, 2016). Verschiedene Studien zeigen, dass das Risiko für immunsupprimierte Patienten an einer invasiven Pilzinfektion zu erkranken auch durch genetische Faktoren determiniert wird. In Kooperation mit A. Carvalho und L. Romani und unter Verwendung von Daten einer von Fungal Septomics koordinierten internationalen genomweiten Assoziationssudie AspIRS (Aspergillosis intrinsic risk stratification) konnte ein Risikomarker für invasive Aspergillose (IA) im Pentraxin 3 Lokus identifiziert werden. Eine Mutation in diesem Bereich erhöht das Risiko für stammzelltransplantierte Patienten an einer IA zu erkranken (Cunha et al., 2014). Derzeit arbeiten wir an einer Studie mit >200 Probanden, in der wir den Einfluss von SNPs auf die Immunantwort gegen verschiedene Pathogene, die eine systemische Infektion auslösen können, untersuchen. Ziel ist es, aus solchen Projekten mittelfristig potentielle Biomarker-Moleküle zu identifizieren, um zukünftig das individuelle Risiko an einer systemischen Infektion zu erkranken, abschätzen zu können.

Auch in anderen Bereichen arbeiten wir an einer Verbesserung der diagnostischen Möglichkeiten insbesondere für invasive Pilzinfektionen. Diese Arbeiten erfolgen im Rahmen des Nationalen Referenzzentrums für invasive Pilzinfektionen (NRZ-Myk), das als Ansprechpartner für Ärzte aus ganz Deutschland zur Verfügung steht.